혈액 BRCA 1과 2의 유전 분석

BRCA 1과 BRCA 2는 종양 억제 인자 (tumor suppressor)로 알려진 유전자의 부류에 속하는 인간 유전자입니다. 정상적인 구조에서 BRCA1과 BRCA2는 세포의 유전 물질 (DNA)의 안정성을 보장하고 조절되지 않는 성장을 방지합니다. 이 유전자의 돌연변이는 유전 된 형태의 난소 암 및 유방암의 발병 위험과 관련이 있습니다.

유방암 분석 - BRCA 1 유전자 - 그것은 미국인 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 최근 행동과 진술로 인해 일반인들에게 널리 알려지게되었으며 확실히 "안젤리나 졸리 보이트 (Angelina Jolie Voight) - 유전자 졸리 (genolome)"라고 불리게 될 것입니다. BRCA1 / 2에 대한 혈액 검사로 발견 된 특정 BRCA1 유전자의 돌연변이로 인해 영화 배우는 유방암의 희생자가 될 확률이 87 %, 난소 암의 50 %가 될 위험이 있습니다. 졸리는 다모 클스 칼 밑에 영구적으로 살지 않기 위해 이중 유방 절제술을 시행하기로 결정했다. (수술로 두 유방을 모두 제거했다.) 안젤리나 졸리의 어머니를 상기하라. 마샬 린 베르트랑은 2007 년 난소 암으로 사망했으며, 최근에는 유방암과 그녀의 숙모 인 마르 클린 (Marchelyn)으로 사망했다. 상황은 의심의 여지없이 모호하며 완전히 동기 부여되지는 않지만 그럼에도 불구하고 선례가 만들어졌습니다.

BRCA1이나 BRCA2 유전자에 유해한 돌연변이를 유전하면 유방암과 난소 암 발병의 위험이 상당히 높아집니다. 이러한 여성은 조기 (폐경 전)에이 질병이 발병 할 확률이 높으며 종종 가까운 친척이 몇 명 있습니다. 유사한 진단이있었습니다. BRCA1 유전자의 유해한 돌연변이는 자궁 경부, 자궁, 췌장 및 결장암 발병 위험도 증가시킬 수 있습니다.

행동
2017 년 3 월 20 일부터!

할인, 당신이 분석을 통과하면 :
2 인원 - 15 %
3 인 ~ 20 %
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BRCA2 유전자의 유해한 돌연변이는 췌장암, 위, 담낭 및 담도 암 및 피부의 위험을 더욱 증가시킬 수 있습니다. 이 돌연변이가있는 남성도 유방암에 걸릴 확률이 높습니다. 또한 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 해로운 돌연변이를 가진 남성은 췌장, 고환, 전립샘의 다른 유형의 암 발병 위험이 증가 할 수 있습니다.

"유전성 난소 암 및 유방암 증후군"은 흔히 50 세까지의 유전 적 위험으로 인한 유전병입니다. 연구에 따르면이 경우 유방암과 난소 암의 경우 약 10 %가 BRCA1과 BRCA2의 2 가지 유전자 중 하나의 변화로 인한 것으로 나타났습니다. 이 유전자들은 아버지 나 어머니로부터 얻을 수 있습니다. BRCA 분석은이 유전자의 돌연변이가 있는지를 감지하므로 암 발병 위험을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다.

BRCA 분석
긍정적

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유해 돌연변이와 관련된 종양학 확률은 하나 이상의 가족이 원발 병소가 2 개있는 경우 난소 암과 유방암의 경우 유방암의 여러 사례에서 가장 높습니다. 그러나 그러한 가족의 모든 여성이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 유해한 돌연변이를 갖는 것은 아니며, 그러한 가족의 모든 암이 이들 유전자의 돌연변이와 관련되는 것은 아닙니다. 또한, BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가있는 모든 여성이 유방암과 난소 암을 일으키는 것은 아닙니다. 유방암 검사가 양성이라면이 위험을 관리하는 데 도움이되는 몇 가지 가능성이 있습니다.

BRCA 분석


유전 테스트의 이점은 BRCA 1/2 테스트가 양성 결과 또는 음성 결과 중 어느 것에 관계없이 명백합니다. 부정적인 결과의 장점은 안도감을주고 심층적 인 검사 또는 개입의 필요성을 거부한다는 것입니다. 긍정적 인 검사 결과는 불확실성을 제거하고 암의 위험을 줄이기위한 예방 조치를 취하는 등 미래에 대한 충분한 정보를 바탕으로 한 결정을 내릴 수 있습니다.

BRCA 1 및 BRCA 2 유전자에서의 돌연변이에 대한 혈액 분석 결과

BRCA 1/2에 혈액을 기증하는 데 관심이있는 경우, 전문가와상의해야하는 유선에 문제가있어 의료 센터의 종양 전문의 - mammologist와 약속을 잡으십시오. 우리의 전문가는 검사, 촉진, 초음파, 조직학, 세포학 검사, 기형아, 불만 및 감각에 대한 환자의 자세한 설명을 토대로 치료법을 진단하고 처방 할 것입니다.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

혈액 검사

유방암과 난소 암의 약 5 ~ 10 %가 유전성으로 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다.

이 유전자는 무엇입니까?

BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 손상을 복구하고 게놈 안정성을 유지하는 데 도움이되는 단백질을 코딩합니다. 이 유전자들의 돌연변이는 유선, 난소 및 다른 기관의 세포의 염색체 불안정성 및 악성 형질 전환을 일으킨다. BRCA1 / 2 유전자 대립 유전자 중 하나에서 germinal 돌연변이가있는 여성에서 평생 유방암 발병 위험은 85 %입니다 (이 위험은 위치 및 / 또는 돌연변이 유형에 따라 다소 차이가 있습니다). 난소 종양의 경우이 위험은 50 %입니다. BRCA1 / 2 유전자의 선천성 돌연변이를 담당하는 종양에서 결장암과 전립선 종양의 발병 가능성이 증가합니다.

brca 1과 2에 헌혈 한 사람

환자는 개인이나 가족의 병력이있는 유전 연구가 필요합니다.

• 50 세 이전에 유방암 진단;
• 다발성 병변이있는 원발성 다중 유방암;
• 두 유방 땀샘의 암 (일차적 동시 및 이시 성 암, 반대쪽 유선의 전이 병변);
• 유방암과 난소 암의 병용;
• 다음 친척의 BRCA 유전자에서 확인 된 돌연변이의 존재;
• 남성의 유방암;
• 3 중 음성 유방암 진단.
• 민족 출신 (아시 케 나지).

혈액 검사에서 BRCA1 및 / 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이를 검출한다는 것은 무엇을 의미합니까?

  • 이 피험자는 특정 유형의 암 발병 위험이 높습니다. 주의! 돌연변이의 존재는 질병의 필수 발달을 의미하지 않습니다.
  • 조사한 각 아동은 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에서 돌연변이를 유전받을 확률이 50 %입니다.
  • 확률이 높은 대상의 형제는 유전자 BRCA1 또는 BRCA2에서 돌연변이의 운반체가 될 수 있습니다.

brca 분석에 돌연변이가 있다면 어떨까요?

시험에서 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이를 밝히는데있어 남녀에 대한 일반적인 권고 사항 :

1. 다른 독립적 인 위험 요소 (흡연, 전리 방사선, 발암 물질의 영향)의 제거.

2. 엽산주기와 관련된 유전자의 다형성 검출을위한 유전 스크리닝 (folate cycle 효소의 유전 적 결함은 발암 위험을 더욱 증가시킬 수 있습니다.)

3.이 유전자들의 돌연변이를 운반하기위한 성인 자녀 및 가까운 친척에 대한 검사.

4. 상담 oncologist - mammologist 및 유전 학자.

더 자세한 정보와 개별적인 권고 사항을 위해서는 "유전 학자의 결론"서비스를 "BRCA 분석"서비스에 추가로 주문해야합니다.

http://gynekolog.moscow/sdat-analizy/geneticheskij-analiz/brca/

유방 및 난소 종양 표지자 - BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이는 여성의 유방암 및 / 또는 난소 암의 가능한 원인 중 하나입니다.

동의어 : BRCA, 유방암 감수성 유전자 1과 2, 유방암 유전자 1과 유방암 유전자 2

BRCA1 유전자와 BRCA2는

인간 DNA의 일부. 그것의 변화는 남성의 여성, 전립선 및 유선에서 유방과 난소의 악성 종양이 발생할 위험을 증가시킵니다.

유전자는 부모에게서 물려받은 DNA의 일부입니다. 그 아이는 어머니로부터 유전 정보의 절반을, 아버지의 절반은 유전 정보를 받는다. 인체에는 2 만개의 유전자가 있으며, 각 유전자는 그 자체의 역할을 수행합니다.

BRCA1 유전자와 BRCA2는 "종양 억제"라고 불리며 종양을 억압합니다. BRCA는 손상된 DNA 부위를 복원하여 종양 발생으로 이어지는 돌연변이의 축적을 줄입니다. BRCA 유전자 돌연변이의 결과로 DNA는 자신의 실수를 바로 잡는 능력을 잃어버린다.

유전자 BRCA1 및 BRCA2에 관한 5 가지 사실

  • 사람은 이미 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이로 태어났습니다.이 사실을 바꾸는 것은 불가능합니다.
  • 이 유전자의 모든 운반 대가 암에 걸리지는 않습니다.
  • 수정 된 유전자는 어머니와 아버지로부터 유전 될 수있다.
  • 수정 된 BRCA 유전자를 소아에게 전달할 확률은 50 %
  • 유전자가 대대로 전해진다.

유방암 + BRCA1 및 BRCA2

유방암에서는 악성 종양을 형성하는 유방 세포의 통제되지 않는 성장과 분열 과정이 시작됩니다. 암은 다른 방식으로 여러 여성에게 나타날 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 수년 동안 종양이 유선에서만 발견되는 반면, 종양은 유방에서 발견되기 전에 림프 땀샘으로 확장됩니다.

8 명의 여성 중 1 명 (1 : 8)이 평생 동안 유방암에 걸립니다. 비교를 위해 - 평범한 편두통을 얻는 동일한 기회!

가까운 친척의 누군가가 암에 걸렸거나 / 암에 걸렸다는 사실에 특별한 것은 없습니다. 왜냐하면 대부분의 암의 경우는 산발적입니다. 무작위로, 불규칙하게 일어난다. 유방 종양의 5-10 %만이 다양한 유전자의 돌연변이, 즉 유전이라고 부를 수 있습니다. 그러한 유전자의 수는 상당히 많으며 여기에는 BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1이 있습니다.

이 기사에서 설명한 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이에는 약 500 가지의 파괴 방법이 있으며 유전성 유방암 사례의 20 %를 담당합니다.

백작. N 도시에서 1 만 명의 여성이 살고 1250 명이 유방암에 걸릴 것이며, 암의 10 %가 유전되는 경우 125 건의 암이 유 전적으로 고려 될 수 있다고 생각합니다. BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이는 24 건에서 "유죄"가 될 것이다. BRCA 돌연변이는 모든 여성 (모든 연령대, 사회적 지위 등)의 1 만 명 중 총 24 명이 유방암을 일으킬 것입니다.

돌연변이 된 BRCA1 및 / 또는 BRCA2 유전자를 보유한 여성은 유방암에 걸릴 확률이 높지만이 위험조차도 암을 보장하지는 않습니다.

유방암에 가까운 친척이 1-2 인 평균 여성의 경우, BRCA1 유전자 돌연변이 (60-90 %, BRCA2-45-85 %)의 경우 17-30 %의 병이 걸릴 위험이 있습니다. 이 경우 암은 젊은 나이에 발생하며 치료 후 재발 할 확률이 높습니다.

BRCA 돌연변이의 여성 보균자를위한 유방 종양의 출현 위험을 관리하기위한 두 가지 주요 옵션이 있습니다.

1. 조기 진단 - 산부인과 의사의 검진, 의사 방문 횟수 증가, 여성 종합 검진

  • 유방 땀샘의 정기적자가 검사 - 20 년에서 매달 1 회
  • 유방 X 선 촬영 40 년에서 1 년
  • MRI 30 년에서 1 년
  • 필요한 경우 CA 15-3

2. 유방 땀샘 완전 제거 - 총 유방 절제술

각각의 경우, 결정은 여성에 의해서만 이루어지며, 각각의 경우는 개별적이며 각 결정은 자체 위험과 부작용을 수반합니다.

같은 도시 N에서 담배를 피우는 10,000 명의 여성 중 폐암은 1160 년에 진단 될 것입니다! 그리고 이제 문제는 BRCA 시험을 몇 명의 여성이 받기를 원할 것이고 얼마나 많은 여성이 금연을 시작할 것인가입니다. 차이가 있습니까? 당신이 통제하고 (담배를 피우고) "그렇게 된 것"(유전, 유전자)으로 인한 위험입니까?

유방암 발병 위험을 낮추는 일반적인 방법 :

  • 정기 검진
  • 건강한 생활 습관
  • 균형 잡힌 식단
  • 35 세 미만의 출산
  • 모유 수유
  • 금연, 알코올
  • 호르몬 피임약 복용, 폐경기의 호르몬 대체 요법
  • 완전한 유방 제거

난소 암 + BRCA1 및 BRCA2

여성의 난소 암의 위험은 약 2 %이며, 가족 중에 질병이있는 경우 4-5 %입니다. BRCA1 유전자 변이가있는 경우 난소 암의 확률은 40-60 %, BRCA2 - 10-30 % (40 세 이상의 여성)입니다. 난소 암의 진단은 부인과 검사, 질 초음파, 복강경 검사, 골반 장기 CT, 종양 표지자 연구 - CA 125 및 HE4의 여러 유형의 연구를 기반으로합니다.

남성에서 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이

  • BRCA1 및 2 유전자 돌연변이는 남성에게 적용되며 특정 유형의 종양의 담체 및 직접적인 위험 집단
  • BRCA1 돌연변이의 경우 유방암의 위험이 0.1-1 % 증가하고 전립선 암의 위험도는 집단과 비슷합니다 (즉, 차이는 없습니다)
  • BRCA2 돌연변이가있는 경우 유방암 위험은 5-10 %이며 전립선 암 확률은 20-25 %
  • 수컷은 BRCA1과 BRCA2 유전자를 자손에게 전이시킨다.

BRCA1 및 BRCA2 분석의 특징

  • 이 연구는 여성과 남성 모두를위한 좁은 위험군에게만 권장됩니다.
  • 일생에 한 번 분석이 수행됩니다.
  • 유전 테스트는 모든 BRCA 유전자 돌연변이가 아니라 일부분만을 밝혀줍니다.
  • 어린이를위한 분석은 의미가 없다.
  • 결과를 토대로, 유방암이나 난소 암 발병의 개인 위험을 예측할 수 있습니다 (모든 환자 정보를 고려)

BRCA1 및 BRCA2 분석

실험실에서는 알려진 500 가지 유형의 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 유전자가 모두 조사되는 것이 아니라 1 ~ 10 개 (실험실에 따라 다름)의 유전자 만 조사됩니다. 따라서 연구 결과는 다음과 같습니다 :

  • 돌연변이가 검출되지 않음 (검출 됨)
  • 돌연변이가 감지 됨 (감지되지 않음)

각 실험실 또는 실험실 장비 및 시약에는 "자체"표준이 있음을 기억하십시오. 실험실 연구의 형태로, 그들은 참조 값 또는 규범에 있습니다.

각각의 경우 분석 전문가는 산부인과 의사, 종양 전문의, 유방 전문의, 유전 학자에 의해 분석 결과를 읽어야합니다.

분석 결과는 무엇을 의미합니까?

BRCA1 및 / 또는 BRCA2 유전자 돌연변이에 대한 긍정적 인 테스트 결과는 남자의 여성, 전립선 및 유방에서 유전자의 "수리공"이없고 유방암 및 / 또는 난소가 발생할 위험이 증가한다는 것을 의미합니다.

BRCA 돌연변이가없는 것은 사람이 암에 걸리지 않는다는 보장이 아닙니다.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이 (8 점)

마감일

분석은 3 일 이내에 준비됩니다 (생체 재료를 복용 한 날 제외). 결과는 이메일로 받게됩니다. 우편으로 즉시 준비한다.

마감일 : 3 일 (생체 재료 복용 일 제외)

분석 준비

24 시간 동안 지방과 튀김 음식을 제한하고 술과 무거운 육체 노동뿐만 아니라 엑스레이, 형광, 초음파 및 물리 치료를 제거하십시오.

혈액을 기증하기 4 시간 전에 먹지 말고 깨끗한 물만 마신다.

복용중인 약물에 대해 의사와 상담하십시오.

http://lab4u.ru/store/test/opredeleniya-geneticheskikh-polimorfizmov-assotsiirovannykh-s-riskom-razvitiya-raka-molochnoy-zhelez/

유방 및 난소 암 - 기본

유전자 복합체의 구성 :

  1. 유방암 1 (BRCA1). 다형성 : 5382InsC
  2. 유방암 1 (BRCA1). 다형성 : 4153DelA
  3. 유방암 2 (BRCA2). 다형성 : 6174DelT
  4. 유방암 1 BRCA1 : 185delAG
  5. 유방암 1 BRCA1 : 3819delGTAAA
  6. 유방암 1 BRCA1 : 3875delGTCT
  7. 유방암 1 BRCA1 : 300 T> G (Cys61Gly)
  8. 유방암 1 BRCA1 : 2080delA

유방암은 여성에서 가장 흔한 형태의 암입니다. 따라서 러시아에서는 암이있는 모든 여성 중 5 % (21 %)가 유방암이라는 특정 병리학을 가지고 있습니다.
매년 65,000 명 이상의 여성들이 끔찍한 진단을 듣고 22,000 명 이상이 사망합니다. 질병의 초기 단계에서 질병의 94 %를 완전히 없앨 수는 있지만. 이 복합체는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 확인을 포함합니다.

유방암 및 유전 :

이 병의 가족력에서 유방암은 여러 해 동안 위험 요인으로 여겨져 왔습니다. 약 100 년 전에 가족 성 유방암이보고되었으며, 대대로 이어졌습니다. 일부 가정에서는 유방암 만이 영향을받습니다. 다른 유형의 암이 다른 암에 나타납니다.
유방암 사례의 약 10-15 %가 유전입니다. 이 질환에 걸린 어머니 또는 누이가 유방암에 걸릴 위험은 유방암이없는 여성보다 1.5-3 배 높습니다.
세계적으로 유방암이 가장 많이 연구 된 암으로 간주됩니다. 매년이 암의 특성에 대한 새로운 정보가 나타나고 치료 기술이 개발됩니다.

유전자 BRCA1 및 BRCA2 :

1990 년대 초반에는 BRCA1과 BRCA2가 유방암과 난소 암의 소인 (predisposition) 유전자로 확인되었습니다.
BRCA1과 BRCA2 유전자의 유전 적 돌연변이는 평생 유방암 위험을 증가시킵니다. 이 두 유전자는 게놈의 안정성을 보장하는 것과 관련이 있으며,보다 구체적으로는 이중 가닥 DNA의 수리를위한 상 동성 재조합의 메커니즘에 관한 것이다.
유방암 외에도 BRCA1 유전자의 돌연변이는 난소 암에서 발생하는데, 두 가지 유형의 종양은 비 유전성 유방암보다 초기시기에 발생합니다.

BRCA1 관련 종양은 일반적으로 삼중 네거티브 유방암과 관련이 있기 때문에 일반적으로 환자에게 불리한 예후와 관련이 있습니다. 이 아형은 HER2, 에스트로겐 수용체 및 프로게스테론과 같은 3 가지 유전자의 발현이 종양 세포에 없기 때문에 그렇게 명명되었으므로 약물과 이들 수용체의 상호 작용에 기반한 치료는 불가능합니다.
BRCA2 유전자는 부분적으로 BRCA1 복합체와 부분적으로는 다른 분자와의 상호 작용을 통해 DNA 복구 과정 및 게놈 안정성 유지에도 관여합니다.

우리나라의 주민들을 대상으로 특정 지역 사회 및 지리적 그룹의 특징적인 돌연변이가 기술되어있다. 따라서 러시아에서는 BRCA1 돌연변이가 5 가지 변이로 주로 나타나는데 그 중 80 %는 5382insC이다. BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이는 유방 세포, 난소 및 기타 기관의 염색체 불안정성 및 악성 형질 전환을 초래합니다.

BRCA1 및 BRCA2 변이가있는 여성의 유방암 위험 :

BRCA1과 BRCA2 유전자 중 하나의 돌연변이가있는 여성의 경우, 유방암과 난소 암 (덜 일반적으로 다른 유형의 암)을 발병 할 위험이 다른 경우보다 높습니다.
유방암 발생 위험도는 가족력에 따라 다르다는 점을 강조해야합니다. 이미 유방암에 걸린 돌연변이를 가진 여성에게서 반복적 인 유방암의 위험은 50 %입니다. BRCA1 유전자에서 돌연변이가있는 난소 암의 위험은 16-63 %이며, BRCA2 유전자의 돌연변이는 16-27 %입니다.

연구 목적을위한 적응증 :

  • 유 전암의 스크리닝 및 예방 프로그램의 일환으로 유전 적 소인 발생 가능성을 결정합니다.
  • 친척이 유전자 중 하나에 돌연변이가 있었던 여성.
  • 가족력에 유방암이나 난소 암이있는 여성.
  • 50 세 이전에 유방암에 걸렸거나 양측 유방암에 걸린 여성.
  • 난소 암이있는 여성.
http://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/onkogenetika/rak-molochnoy-zhelezy-i-yaichnikov-bazovyy/

유전성 유방암과 난소 암을 진단하기위한 BRCA1과 BRCA2 유전자 분석

가족 종양의 가장 일반적인 유형 중 하나는 유전성 유방암 (BC)으로 유방 맹검의 악성 병변의 5 ~ 10 %를 차지합니다. 흔히 유전성 유방암은 난소 암 (OC)의 위험이 높습니다. 일반적으로 과학 및 의학 문헌에서 "유방 - 난소 암 증후군"이라는 용어를 사용합니다. 또한 난소 종양 질환의 경우 유전성 암의 비율이 유방암보다 높습니다. OC의 경우 유전 적 결함이 10-20 % 발생합니다.

이 환자들에서 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이는 BC / RI 증후군의 발병 기전과 관련이있다. 돌연변이는 유전 적입니다. 즉 문자 그대로 상속받은 손상이있는 사람의 몸의 모든 세포에 있습니다. 70 세까지 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 환자에서 악성 신 생물의 확률은 80 %에 이른다.

BRCA1과 BRCA2 유전자는 특히 DNA 복구 (복구) 과정에서 게놈의 무결성을 유지하는 데 중요한 역할을합니다. 이러한 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 일반적으로 짧고 비정상적인 단백질의 합성을 유도합니다. 그러한 단백질은 그 기능을 제대로 수행 할 수 없다 - 세포의 전체 유전 물질의 안정성을 "모니터"한다.

그러나 각 세포에는 엄마와 아빠에게서 각 유전자의 사본이 두 개 있으므로 두 번째 사본은 세포 시스템의 파괴를 보완 할 수 있습니다. 그러나 실패 가능성도 매우 높습니다. DNA 복구 과정이 방해 받으면 다른 변화가 세포에 축적되기 시작하여 차례로 악성 형질 전환과 종양 성장을 일으킬 수 있습니다.

암에 대한 유전 적 감수성의 결정 :

NMIC 종양학의 분자 종양학 실험실을 기반으로합니다. N.N. Petrova는 환자를위한 단계적 분석을 적용합니다 :

  1. 가장 빈번한 돌연변이의 존재가 조사된다 (4 돌연변이)
  2. 그러한 임상 적 필요가없는 경우, BRCA1 및 BRCA2 유전자의 완전한 서열의 확장 된 분석 (8 가지 변이) 및 / 또는 분석을 수행하는 것이 가능하다.

현재 BRCA1과 BRCA2 유전자에서 2,000 가지 이상의 병원성 돌연변이 변이가 알려져 있습니다. 또한 이들 유전자는 각각 24 개와 27 개의 엑손 (exons)으로 상당히 큽니다. 따라서, BRCA1 및 BRCA2 유전자 서열의 완전한 분석은 시간 소모적이고 비용이 많이 들고 시간이 걸리는 과정이다.

그러나 일부 국적은 제한된 범위의 중대한 돌연변이 (소위 "창시자 효과")가 특징입니다. 따라서 슬라브 출생의 러시아 환자 집단에서 BRCA1의 검출 된 병원성 변이체의 90 %까지가 5382insC, 4153delA, 185delAG의 3 가지 변이로만 나타납니다. 이 사실은 유전성 유방암의 징후가있는 환자의 유전자 검사를 상당히 가속화합니다.

BRCA2 유전자 서열 분석, 돌연변이 검출 c.9096_9097delAA

BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대한 분석을 언제 통과해야합니까?

국립 암 네트워크 - 전국 종합 암 네트워크 (NCCN)는 유전 연구를 위해 다음과 같은 환자를 보낼 것을 권장합니다.

  1. 45 세 미만의 유방암 환자
  2. 유방암으로 진단받은 50 세 미만의 환자, 가족이 적어도 하나의 가까운 혈통을 갖는 경우
  3. 또한 50 세 미만의 환자가 유방암에 걸린 가족 암 이력이있는 경우
  4. 50 세가되면 유선의 다발성 병변이 진단됩니다
  5. 60 세 미만의 유방암 환자 - 조직 학적 검사 결과에 따라 종양이 3 번 음성 인 경우 (ER, PR, HER2 마커가 발현되지 않는 경우).
  6. 모든 연령대의 유방암 진단하에 다음 증상 중 적어도 하나가 존재하는 경우 :
    • 50 세 미만의 유방암에 가까운 친척이 적어도 1 명 있습니다.
    • 모든 연령대의 유방암 환자 2 명 이상;
    • OC와의 친밀한 관계가 적어도 1;
    • 췌장암 및 / 또는 전립선 암이있는 친척이 2 명 이상있는 경우.
    • 유방암에 남성 관계가있다;
    • 유전 돌연변이의 빈도가 높은 개체군에 속한다 (예 : Ashkenazi Jews).
  7. 난소 암 진단을받은 모든 환자.
  8. 남성의 경우 유방암으로 진단됩니다.
  9. 50 세 미만의 OC 또는 유방암에 적어도 한 명의 친척이 있거나 유방암, 췌장암 또는 전립선 암이있는 친척이 2 명 이상있는 경우 전립선 암이 진단됩니다 (글리슨 색인> 7).
  10. 췌장암이 50 세 미만의 OC 또는 유방암 환자 1 명 이상이 있거나 유방암, 췌장암 또는 전립선 암이있는 2 명의 친척이있는 경우 진단됩니다.
  11. 췌장암이 아시 케 나지 유대인 정신에 속한 개인으로 진단된다면.
  12. 친척이 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이

분자 유전 학적 분석을 수행하기 위해서는 유전 상담이 수반되어야하며, 그 동안 시험의 내용, 의미 및 효과가 논의된다. 긍정적, 부정적 및 비 유익한 결과의 가치; 제안 된 시험의 기술적 한계; 유전 돌연변이의 발견시 친척에게 알릴 필요성; 돌연변이가있는 종양의 선별 및 예방 등의 기능

BRCA1과 BRCA2 돌연변이에 대한 분석을 통과시키는 방법은 무엇입니까?

분석을위한 자료는 혈액입니다. EDTA (보라색 뚜껑)가있는 튜브를 이용한 유전 연구. NMIC의 실험실에서 혈액을 기증하거나 다른 실험실에서 혈액을 기증 할 수 있습니다. 혈액은 실온에서 7 일 동안 보관됩니다.

연구를위한 특별한 준비는 필요하지 않으며, 연구 결과는 식사, 약물, 조영제의 도입 등에 의해 영향을받지 않습니다.

치료가 필요하지 않거나 일정 시간이 지난 후에도 다시 분석하십시오. 유전성 돌연변이는 평생 동안 또는 치료를받은 후에 사라지거나 나타나지 않습니다.

BRCA1 또는 BRCA2 변이가있는 여성의 경우 어떻게해야합니까?

병원성 돌연변이의 보균자를 위해, 유방 종양 및 난소 암의 조기 진단, 예방 및 치료를위한 일련의 조치가 개발되었습니다. 건강한 여성들 중에 유전자 결함이있는 사람들을 적시에 발견 할 수 있다면 초기 단계에서 질병의 발병을 진단 할 수 있습니다.

연구원은 BRCA 관련 종양의 약물 감도의 특징을 확인했습니다. 그들은 일부 세포 독성 약물에 잘 반응하며 치료가 성공적 일 수 있습니다.

BRCA 돌연변이의 건강한 매개체에게 추천 :

  1. 18 세 이후의 월간 자기 진단
  2. 25 년 동안 유방 맹검 (유방 조영술 또는 자기 공명 영상)에 대한 임상 검사.
  3. BRCA1 / 2 유전자의 변이가있는 남성 캐리어는 35 세 이후 유방 맹검을 매년 임상 검사 할 것을 권장합니다. 40 세부터 전립샘의 선별 검사를 실시하는 것이 좋습니다.
  4. 흑색 종의 조기 진단을 목적으로 한 피부과 및 안과 검사.

유방암과 rya의 경향으로 상속됩니다.

종종 BRCA1 / BRCA2 돌연변이 병원체는 모든 어린이에게 전염되었으며 유전성 유방암의 유전 적 원인은 무엇입니까? 손상된 유전자를 자손에게 전염시킬 확률은 50 %입니다.

이 병은 남녀 모두에서 똑같이 유전됩니다. 유방암과 난소 암 발병과 관련된 유전자는 성 염색체에 있지 않으므로 돌연변이 체의 확률은 아이의 성별에 달려 있지 않습니다.

여러 세대에 걸친 돌연변이가 남성을 통해 전염 된 경우, 혈통을 분석하는 것은 매우 어렵습니다. 남성은 유전자 결함이 있어도 유방암을 거의 갖지 않기 때문입니다.

예를 들면 : 운반 대는 환자의 할아버지와 아버지 였고 질병은 나타나지 않았습니다. 가족에 암이 발생했는지 여부에 대한 질문에 그러한 환자는 부정적으로 대답 할 것입니다. 유전성 종양 (조기 암 / 다발 종양)의 다른 임상 징후가 없으면 질병의 유전 요소가 고려되지 않을 수 있습니다.

BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 검출되면 모든 혈액 친척도 검사하는 것이 좋습니다.

유전 연구에서 민족적 뿌리를 고려하는 것이 중요한 이유는 무엇입니까?

자체적 인 일련의 빈번한 돌연변이로 특징 지어지는 많은 소수 민족에게 연구의 깊이를 선택할 때 주제의 국가적 뿌리를 고려해야합니다.

과학자들은 제한된 범위의 중대한 돌연변이 (소위 "창시자 효과")가 일부 국적의 특징임을 입증했습니다. 따라서 슬라브 출생의 러시아 환자 집단에서 BRCA1의 검출 된 병원성 변이체의 90 %까지가 5382insC, 4153delA, 185delAG의 3 가지 변이로만 나타납니다. 이 사실은 유전성 유방암의 징후가있는 환자의 유전자 검사를 상당히 가속화합니다.

그리고 마지막으로 시각적 인 infographic "유전성 유방암과 난소 암 증후군". 저자는 Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., 분자 종양학 과학 연구실 선임 연구원, FSBI "N. N.N. Petrova "러시아 보건부.

저자의 간행물 :
알렉산드리아 스베틀라나 니콜라이아,
연방 종단 예산 연구소의 분자 종양학 연구소의 실험실 연구원 "N. N.N. Petrova "러시아 보건부

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

유전성 유방암과 난소 암. 유전자 BRCA1 / 2에서의 돌연변이 연구 : BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

마지막 식사 후 적어도 3 시간. 가스가 없으면 물을 마실 수 있습니다.

유방암 (BC)은 여성에게서 가장 흔하게 발병하는 암입니다. 난소 암 (OC)은 초기 단계에서 질병의 무증상 경과로 인한 종양학 부인과 사망의 주된 원인입니다 (OC의 경우의 80 %까지가 병의 III-IV 단계에서 검출되며, 치료의 효과가 극히 낮을 때).

유방암과 OC의 조기 발견에 효과적인 접근법 중 하나는 그들의 유전 적 형태의 분자 유전 학적 결정입니다. 이 연구는 발달 초기 단계에서 병리학 적 암 예방 및 / 또는 암의 조기 진단을 위해 유방암 및 난소 암 발병 위험이 증가하는 암에 대한 유전 적 소인의 존재를 확인하는 것을 가능하게합니다. 이것은 발병률을 현저하게 줄이고시기 적절한 치료 결과를 향상시킵니다.

연구 목적을위한 적응증 :

  • 가족력 (질병은 다음 친척에서 발견되었습니다).
  • 이 질병은 초기 (최대 40 세) 연령입니다.
  • 하나의 기관에서 종양의 비정형 또는 여러 형태.

연구 결과 : 돌연변이가 발견되지 않으면 "결과"란에 돌연변이 검출의 경우 "감지되지 않음"을 만듭니다 ( "감지 됨"). 이 매개 변수 앞에있는 "참조 값"열의 값은 "감지되지 않음"입니다.

연구 방법 : Qiagen (독일)의 시약 및 장비를 사용하여 파이로 시퀀싱 (pyrosequencing) 방법으로 상응하는 유전자 좌의 뉴클레오타이드 서열 결정.

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이 프로그램은 30 세 이상의 여성을 대상으로 한 포괄적 인 실험실 검사의 일환으로,이 연령대의 특징 인 다양한 장기 및 신체 시스템의 이상, 즉 완전 혈구 수, 염증의 생화학 적 표지자, 간 기능 진단 및 심혈관 질환의 질병을 감지하기위한 검사의 일부입니다. 조직, 신장, 갑상선, 위, 췌장, 장, 제 2 형 당뇨병, 죽상 경화증의 위험, 성 호르몬 연구, stat 다양한 비타민, 알레르기 질환, 면역 기전 상태 평가, 기생충 질환, 종양 표지자; 임신 합병증에 대한 유전 적 소인, 혈전증, 유방암 및 난소 암.

연구 목적을위한 적응증 :

  • 30 세 이상의 여성에 대한 확장 된 예방 적 검사.

연구, 진단 설립뿐만 아니라 연방 법률에 따라 치료의 약속의 결과의 해석은 21 일 "러시아 연방의 공중 보건 보호의 기준"년 11 월 2011 323-FZ를 № 있습니다, 의사를하여야한다.

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http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-jajanikov_180011/

Rakpobedim.ru

유전자 돌연변이 brca1 brca2 유방암

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빛 2015 년 6 월 3 일

의사는 다른 화학 요법을 선택했을 때 brca1과 brca2 유전자의 돌연변이 검사를 받아달라고 요청했습니다. 그녀는 의견이 있으며 그러한 암이 백신 약으로 잘 치료되고 있다는 사실이 연구 결과에 확인되었다고 말했다. 나는 분석을 통과 시켰고 이들 유전자의 돌연변이는 발견되지 않았다. 플래티넘이 지정되지 않았습니다.
그리고이 검사를 보았을 때 더 경험이 많은 다른 의사는 내가 바보 였다고 말했습니다. 나는 이미 암을 앓고 있었고, 검사를하는 법을 모르기 때문에 혈구 검사에서 돈을 벌어야했습니다.
내 의사를 믿었지만 누가 옳은지 물어보기로했다.

그리고 나는 11 년의 딸이있다. 그녀도 자신을 해칠 가능성은 얼마나 될까요? 그리고 그녀는 시간이 지남에 따라 어떤 검사를 받아야합니까?

http://www.rakpobedim.ru/forum/index.php?/topic/1514-%D0%BC%D1%83%D1%82 % D0 % B0 % D1 % 86 % D0 % B8 % D1 % 8F- % D0 % B3 % D0 % B5 % D0 % BD % D0 % BE % D0 % B2-BRCA1-brca2- %의 D1의 % 80 % D0의 %의 B0 % D0 % 바 - % D0 % BC % D0 %로 %의 D0 %의 BB % D0 % BE % D1 % 87 % D0 % BD % D0 % BE % D0 % B9- % D0 % B6 % D0 % B5 % D0 % BB % D0 % B5 % D0 % B7 % D1 % 8B /

Oncrisks (BRCA 유전자 돌연변이, folate cycle 위반) (BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR) (12)

설명

Onkoriski (BRCA 유전자의 돌연변이, 엽산주기의 위반), BRCA1과 BRCA2 유전자의 주요 돌연변이의 존재에 대한 분석 - 의학 유전학의 결론과 함께. 이 연구의 결과로 온 코리 스키프 (onkoriskov)가 개발 될 가능성을 확인하고시기 적절한 치료를 처방 할 수있게되었습니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자는 자발적인 DNA 손상으로부터 신체를 보호하는 데 관여하므로 작업을 방해하면 돌연변이가 축적되어 암 및 유방암 및 난소 암으로 이어질 수 있습니다. 암은 고도의 악성 종양 및 심한 림프 침윤을 특징으로하는 유전 적 표지자 BRCA와 관련이있다.

완벽하게 건강한 사람 중에는 유방암이나 난소 암이 90 %의 확률로 발병하는 돌연변이 병원균이 있습니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 손상 수선 및 세포 증식의 조절에 관여하는 핵 단백질의 아미노산 서열을 코딩한다. 손상되지 않은 (돌연변이가없는) 상태에서 BRCA 유전자는 종양 억제 인자로서 작용하여 게놈의 완전성을 보장합니다. 또한, BRCA1 유전자의 단백질 생성물은 에스트로겐 수용체 유전자의 전사 기능을 억제함으로써 유방 세포 및 다른 에스트로겐 의존성 기관의 과도한 증식, 특히 사춘기 및 임신 기간 동안의 억제를 억제합니다. BRCA1 유전자의 돌연변이는 유선, 난소 및 다른 기관의 세포의 염색체 불안정성 및 악성 형질 전환을 일으킨다. BRCA1 유전자 돌연변이로 인해 유방암 사례의 5-10 %만이 발생하지만, 여성에서 유전자 돌연변이가 발견되면 유방암 위험은 50-80 %입니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이는 유방 세포, 난소 및 기타 기관의 염색체 불안정성 및 악성 형질 전환을 초래합니다. BRCA2 돌연변이의 특징은 남성의 경우 유방암 발생 빈도가 높고 난소 종양 발생 위험이 적습니다.

유방, 난소, 전립선, 장, 후두, 피부 및 자궁 내막의 암 위험 증가와 관련된 1000 가지 이상의 BRCA 유전자 변이가 있습니다. 발암 효과를 실현하기 위해서는 돌연변이가 적어도 하나의 대립 유전자에 존재하는 것으로 충분합니다.

종양학 질환을 성공적으로 치료하기 위해서는 증상이 나타나기 전에 조기에 종양을 발견하는 것이 중요합니다. 따라서 유방암 및 난소 암에 대한 유전 적 소인은 초기 단계에서 질병을 발견하기 위해 정기적 인 검사에 대한 매우 심각한 징후입니다.

적응증

  • 난소 암, 유방암, 유방암 및 난소 암의 관련성이있는 I 및 II 친척의 존재.
  • 유방암 및 / 또는 난소 암의 존재.
준비
유전 검사에는 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. 마지막 식사 후 4 시간 이내에 혈액을 채취하는 것이 좋습니다.

진단하기 전에 자신에게 스트레스를 주거나 술이나 담배를 피우는 것은 권장하지 않습니다. 식이 요법과 약물 치료는 연구 결과에 영향을 미치지 않습니다.

결과의 해석
반응 유형은 정량적이며, 검출 된 경우에는 돌연변이가 있음을 나타냅니다.
유전 학자의 결론은 각 결과에 첨부됩니다.

기억해야 할 중요한 사항

  • BRCA1과 BRCA2 유전자에서 돌연변이가 검출되면 유방암과 난소 암 / OC의 진단을 확증하거나 확증하지 못한다. 그러나 돌연변이 여성 보균자의 생존 기간 동안이 질병을 발병 할 위험은 60-85 %입니다.
  • 남성의 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이 검출은 특정 악성 신 생물의 기질을 나타 내기 때문에이 유전자에 돌연변이가있는 사람도 종양 전문의의 조언과 관찰이 필요합니다.
  • BRCA1과 BRCA2 유전자에 빈번한 돌연변이가 없다고해서 다른 희귀 한 유전 적 변화는 제외되지 않는다. 예외적으로 유전자에 대한 완전한 연구가 수행되어야한다.
http://dnkom.ru/analizy-i-tseny/geneticheskie-karty-s-zaklyucheniem-meditsinskogo-genetika/onkoriski-mutatsii-v-genakh-brca-narushenie-folatnogo-tsikla-brca-1-brca-2- mthfr-mtr-mtrr-12 /

96-10-008. 실시 FGFR2 유전자의 유전자 BRCA SNEK2 일차 구조의 결정의 가장 흔한 돌연변이의 결정 (BRCA1 - 5382insC; SNEK2-1100delC, FGFR2 실시 형태의 기본 구조를 결정)

생체 적합 물질 : EDTA가 함유 된 혈액

마감 기한 (실험실에서) : 6 일 *

설명

유방암은 여성에서 가장 흔한 암 중 하나입니다. 유방암이나 난소 암의 발생과 발달은 치료에도 불구하고 종종 심각한 결과를 초래합니다. 유전형은 30 세 미만의 모든 유방암 환자의 3 분의 1 이상입니다. BRCA1과 BRCA2 유전자의 유전 된 돌연변이로 인한 평균 연령은 40-50 세입니다. 돌연변이의 검출은 이러한 질병의 높은 위험을 나타냅니다. 정기 검진은 질병이 발생할 경우 조기 발견과 효과적인 치료를 보장합니다. 반대로 증가 된 위험을 무지로 확률이 높게 책정하면 발달 후반기에 암이 발견 될 수 있으며 결과적으로 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

약속 표시

가족 내 유방암이나 난소 암, 병의 조기 발견, 양측 유방암, 유방암 또는 전립선 암의 유무. 또한, 가족과 다른 암의 존재 : 모든 돌연변이가없는 대장 암, 위암, 피부암, 자궁 경부암, 자궁 내막 암, 갑상선 암, 백혈병, 림프종 등 유전자, 강한 가족력의 존재를 분석하기 위해 제안했다. 유전 상담과 유방암 및 난소 암 BRCA1 / 2 및 p53의 발암 위험이 높은 유전자에 대한 완전한 연구가 권장됩니다.

연구 준비

특수 훈련이 필요하지 않습니다. 혈액 샘플링은 마지막 식사 후 4 시간 이내에 실시합니다. 전날에는 과식, 육체적 인 노력과 정서적 인 과도기를 피하십시오. 24 시간 전에 항 바이러스제와 항균제를 복용하는 것은 권장하지 않습니다.

결과 통역 / 전문가 정보

돌연변이가 있으면 유방암이나 난소 암의 위험이 30-90 %에 이릅니다. 의학 유전 상담을 통해보다 정확한 가치를 결정할 수 있습니다. 돌연변이의 존재는 후속 조치 및 기타 예방 조치의 기초입니다. 환자의 친척에 대한 분자 유전 검사가 권장됩니다. 유방암 / 난소 암에 대한 전조는 유럽 인구에서 다른 빈도를 갖는 여러 유전자의 구조적 변이 때문입니다. 우리는 러시아에서 가장 빈번한 돌연변이를 밝혀 냈고,이를 바탕으로 연구의 완성도가 다른 여러 가지 변종 (복합 연구)을 만들었습니다.

분석을 어디에서 할 수 있습니까?

귀하가 연구를 주문할 수있는 의료 센터의 주소는 8-800-100-363-0로 전화하십시오.
노보시비르스크의 모든 CITILAB 의료 센터 >>

http://citilab.ru/labs/119/services/96/96-10-008/37032.aspx

육종에 대해 자세히 알아보기

오른쪽에있는 paraovarial cyst는 종양처럼 양성 종양으로 난소 부분에 액체가 들어 있습니다. 병리학은 부속 낭종의 총 수의 10 %를 차지합니다. 악성 종양의 퇴행 가능성은 없습니다. 우 편 paraovarial neoplasm은 좌측보다 더 자주 형성되며, 이는이 쪽에서 난소에 대한보다 많은 혈액 공급으로 야기됩니다.
여성 생식 기관의 가장 흔한 병리 중 하나는 난소 낭종입니다. 많은 여성들이이 신 생물을 매우 가볍게 말하며 양성이며 따라서 그들의 삶에 위험하지 않습니다. 그러한 종양은 실제로 오랫동안 완전히 무증상 일 수 있으며, 다음 부인과 검사에서 가장 흔하게 발견되며 환자의 불만으로 인한 것이 아닙니다. 그러나 어떤 경우에는 일상적인 검사없이 한 여성이 난소 낭종이 파열 된 경우에만 유사한 병리의 존재를 알 수 있습니다.
그러한 진단을 듣고 사람에게 오는 공포와 두려움은 거의 비교할 수 없습니다. 이것이 미국인의 사망 원인 2이며 심혈관 질환이이 끔찍한 범주에서 우선합니다. 조기 진단과 새로운 방식의 치료에도 불구하고 그는 여전히 사람을 죽일 힘이 있습니다. 수십 년 전 아무 것도 알려지지 않은 새로운 치료법이 오늘날에도 있지만 암에 대한 치료법은 여전히 ​​과학에서는 얻을 수없는 것입니다.
두개골의 연약한 외피에 대한 손상은 닫히고 열려 있습니다. 폐색은 타박상, 부상 (상처)이 있습니다. 타박상은 단단한 물체로 머리를 치거나, 단단한 물체로 머리를 치거나 떨어지는 등의 결과로 발생합니다.충격의 결과로 피부와 피하 조직이 손상됩니다. 혈액이 손상된 혈관에서 피하 조직으로 부어집니다. galea aponeurotica가 손상되지 않은 경우, 유출 된 혈액은 돌출 된 팽창 (덩어리)의 형태로 제한된 혈종을 형성합니다.