유전 혈액 검사는 무엇이며, 무엇을 위해 사용합니까? 혈통이나 태아 초음파와 같은 방법은 또한 외부 표지의 심문, 관찰 및 평가에 기초하여 중요한 결론을 이끌어 내기 때문에 유전 연구와 관련이있다. 이것은 사실이지만 유전병에 대한 혈액 검사를 통해 유전 물질을 염색체의 형태로, 별도의 유전자로, 또는 전체 게놈으로 직접 분리 할 수 ​​있습니다.

많은 사람들은 부모에서 자녀와 손자에게 물려받은 다양한 질병이 있음을 알고 있습니다. 이러한 질병으로는 예를 들어 혈우병이 있습니다. 필요한 응고 인자가 없다는 것이 특징입니다. 인체가 글루텐을 처리 할 수없는 경우에는 다른 유전병 인 체강 질병이나 스프 루 (sprue)가 있습니다. 그러나 아마도 가장 잘 알려진 유전성 질환은 다운 병 (Down 's disease), 염색체 21 쌍의 삼 염색체이므로 염색체 이상에 속합니다.

현재 의학은 멀리 나아 갔고 혈액 하나 하나가 사람의 "전체 유전지도"를 만들고 자신의 자손에게서 어떤 질병이 발생할 수 있는지 예측하고 또한 특정 질병에 대한 유전 적 소인에 대해 이야기 할 수 있습니다. 이것들은 병리학 적 과정의 위험이 현저히 증가 할 수있는 특정 생활 환경을 의미합니다.

유전 혈액 검사의 유형

유전 혈액 검사 란 무엇입니까? 혼란스럽지 않게하기 위해 우리는 질병의 목록이 아닌 혈액의 유전 정보 분석에 사용되는 분석 유형을 언급 할 것입니다. 그리고 이러한 분석이 나타나는 상황은 증언에서 더 논의 될 것입니다.

핵형 분석

별도의 기사는 핵형 (核 型) 연구 - 핵형에 대한 혈액 검사에 사용되므로 간략한 정보 만이 여기에 주어질 것입니다. 핵형은 개별 유전자를 보여줄 수 없으며 유전 정보의 미묘한 위반을 드러냅니다. 핵형을 연구함으로써 밀접하게 포장 된 DNA로 포장 된 개별 염색체를 볼 수 있습니다. 알려진 바와 같이 지구상에있는 다세포 생물의 다른 살아있는 종과 마찬가지로 사람은 핵형이라 불리는 독특한 염색체 세트를 가지고 있습니다.

따라서 인체에는 46 개의 염색체가 있습니다. 44 개의 상 염색체는 남성과 여성의 일반적인 정보와 성별 차이가 코딩 된 2 개의 성 염색체, 그리고성에 관련된 일부 유전자 (혈우병)를 포함합니다. 인간의 염색체를 가장 잘보기 위해서는 혈액 검사에서 백혈구가 분열되기 시작할 때까지 기다렸다가 일정한 순서로 정렬해야합니다.

이때 현미경으로 고정, 염색, 사진 촬영을하고 번호로 식별하여 염색체 카드로 식별합니다. 정상 핵형은 46 XX 또는 46 XU (여성과 남성에서)입니다. 이 방법을 사용하면 큰 염색체 질환을 발견 할 수 있습니다 : 예를 들어, 다운 증후군, 많은 불필요한 성 염색체의 존재, 염색체 부분의 분리와 관련된 다른 변이, 별도의 궤적의 다른 위치로 이동하는 21 쌍의 세 번째 염색체 등.

Karyotyping은 염색체 성의 유전병을 결정하는 가장 단순한 혈액 검사로 약 5,000 루블이다. 본질적으로 세포 유전학 의사는 유전 물질을 연구하여 염색체의 "모자이크"를 확인합니다. 여기서 주관적인 요소가 여전히 관련되어 있습니다. 그러나 완전히 객관적인 "기계"방법 (예 : XMA 및 시퀀싱)도 있습니다.

염색체 미세 매트릭스 분석 (HMA)

염색체 마이크로 매트릭스 분석은 유전자 시퀀싱과 핵형 분석 사이의 합성이라고 말할 수 있습니다. 그것은 당신이 어떤 염색체 병리학을 매우 정확하게 결정할 수있게하며, 먼저 게놈의 모든 중요한 부분을 검사하고 그 중대한 위반이 결정됩니다. 그러한 장애는 많은 수의 서열의 반복, 즉 유전자의 복제 또는 복제, 필요한 부위 (또는 결실)의 부재, 역전 된 염기 서열, 또는 소위 역전 (inversions) 및 기타 장애인 "후진 유전자"를 포함한다.

염색체 microarray 분석의 결과로, 알려진 모든 염색체 질환은 미묘하고 작은 장애가있는 사람들을 포함하여 연구 될 수 있습니다. 거친 핵형 검사는이 문제에 대처할 수 없습니다. 이들은 소위 microdeletion과 microduplication syndromes입니다. 염색체 미세 매트릭스 분석을 통해 자폐 스펙트럼의 질병, 여러 선천성 기형의 원인을 정확히 파악하고 예측할 수 있습니다.

XMA의 결과에 따르면, 종종 어린이가 이후의 출생에 대한 진단 및 예후를 명확히하기 위해 부모에 의해 검사받을 필요가 있습니다. 순전히 육체적으로,이 분석은 다른 유형의 연구뿐만 아니라 2 ml의 부피의 정규 혈액을 필요로합니다. 표준 절차는 약 백만 개의 마커를 포함하는 마이크로 어레이에서 수행되며, 임상 적으로 중요한 게놈 영역을 겹치게됩니다. 이 분석의 결의는 적어도 50,000 개의 뉴클레오타이드 페어의 길이에 걸친 장애를 인식하는 것을 가능하게하는데, 이는 매우 높은 정확도입니다.

게놈과 exome의 시퀀싱

"시퀀싱"이라고하는 유전 혈액 검사 란 무엇입니까? 이것은 현대적이고 첨단의 유전자 연구실의 선도적 인 방법이며, 유전자의 내용을 읽는 것, 즉 DNA의 뉴클레오타이드 서열을 결정하고 XMA에 비해 정확성의 다음 단계 인 기본 구조를 기술 할 수 있습니다. 이 방법은 이전보다 느린 유전자 시퀀싱 기술과 달리 빠른 속도로 게놈의 여러 섹션을 읽을 수 있기 때문에 new라고합니다.

이 방법의 도움으로 특정 단백질을 암호화하는 하나 또는 다른 유전자의 일부인 모든 질소 염기가 나열됩니다. 우리가이 방법을 완벽하게 가져 오면, 우리는 개인의 모든 유전 물질의 서열을 조사 할 수 있습니다. 그런 기술이 실제로 존재합니다. 그들은 게놈 시퀀싱 및 exome라고합니다. 그것은 무엇이며 적용되는 이유는 무엇입니까?

유전자는 특정 단백질의 합성을 암호화하는 특이적인 염기 서열로 알려져있다. 유전자에는 단백질 합성 과정에서 정보를 전달하고 아미노산 사슬에 넣어 읽을 수있는 영역이 있습니다. 그러나 정보를 전달하지 않는 영역이 있지만 여전히 필요합니다.

따라서 유전자 코드는 모든 페이지가 단어와 문자로 채워지지 않는 책과 비교 될 수 있지만 때로는 중요한 단락이 있습니다 : 전체 단락이나 페이지 전체가 있습니다. 따라서 exome의 서열 분석은 특정 단백질을 코딩하는 모든 DNA 분절을 분석하는 과정을 의미하며, 서열의 "빈 섹션"은 조사되지 않습니다.

게놈의 완전 시퀀싱에 관해서는,이 방법 중에 모든 유전 물질이 연구됩니다. 동시에, "비어있는"DNA를 포함하여 모든 DNA 단편을 검사합니다. 이는 처음 보면 미미한 것처럼 보입니다. 이 연구는 매우 중요합니다. 때로는 이러한 "빈"영역에서 하나 또는 여러 유전자의 특정 돌연변이가 감추어 질 수 있고, 전체 게놈을 한눈에 볼 수 있기 때문에 분산 돌연변이의 품질을 이해할 수 있기 때문입니다.

이 연구에 대한 적응증은 단일 질병 원인이없는 다른 질병과 매우 유사한 이해할 수없는 유전 적 병리학을 진단하는 검색이라고 할 수 있으며 멀리 떨어져있는 게놈의 다른 지역에 위치합니다. 이 방법은 유전자 혈액 분석의 다른 방법이 효과적이지 않은 경우, 예를 들어 신경근 질환과 같은 유전 질환 전체를 진단 할 때 자폐증에서 정신 지체의 원인을 찾는 경우에 사용됩니다.

TMS 또는 직렬 질량 분석

이 고정밀 방법을 사용하면 소량의 생물학적 물질에서 수십, 수백 개의 화합물을 즉시 분석 할 수 있습니다. 사실,이 방법으로 유전 물질을 조사하지는 않지만, 구조로 인해 표준에서 벗어나는 물질을 인식하는 것이 가능합니다. 그것은 주로 아미노산에 관한 것입니다. 신생아에는 단백질, 지방 및 탄수화물의 신진 대사가 방해되는 유전성 질환이 많이 있습니다.

유전 적 장애로 인해 정상인에게서 발견되지 않거나 비정상적으로 대량으로 축적되기 시작한 결함있는 물질을 생산하기 시작한 경우 어떤 유전병이 이에 기여할 수 있는지를 결정할 수 있습니다. 현재이 방법은 한 혈액 검사에서 신생아가 수십 가지의 유전성 질병을 한꺼번에 발견하는지 여부를 알아내는 데 사용됩니다.

이전에는이 ​​방법을 사용하기 위해서는 많은 생물학적 물질과 최소한의 연구가 필요했습니다. 이는 이해할 수 있습니다. 탠덤 질량 분석법을 사용하면이 전체 세트를 정 성적으로뿐만 아니라 정량적으로도 결정할 수 있습니다. 예를 들어 출산 병원의 유전 스크리닝 "발 뒤꿈치"와 같은 유일한 분석이 제공됩니다.

단백질, 아미노산, 미토콘드리아 결손 등 다양한 유전성 대사 장애를 진단하여 총 100 가지 이상의 다른 유전 질환을 진단하는 것이 안전합니다. 러시아 연방에서 5 가지 가장 흔한 질병은 의무적이며 자유입니다. 탠덤 질량 분석법에 의해 결정되는 질병의 평균 발병률 - 신생아 5000 명당 1 건.

형광 혼성화

세포 유전학에서 사용되는 현대 연구의이 방법을 사용하여 간세기의 세포 핵뿐만 아니라 세포핵의 분열 중에 염색체에서 핵산 서열의 위치를 ​​결정합니다. 이 연구 방법은 체외 수정을 사용하기 전에, 악성 신 생물을 진단하고 차세대에서의 발병 위험을 평가하기 위해 스크리닝을위한 출생 전 및 출생 후의 진단에 사용됩니다.

연구 적응증

연구 방법에 대한 설명을 토대로 유전병이 그렇게 희귀하지 않은 것으로 이미 생각할 수 있습니다. WHO의 통계에 따르면, 다양한 기형이 약 3 %의 어린이에게서 발생하며, 7 세까지의 탐지는 연간 빈도 비율로 최대 7 % 증가합니다. 물론 우리는 대도시에 대해 이야기하고 있습니다. 여기에는 전문가가있는 1 백만 명의 사람들, 즉 유전학 및 첨단 실험실이 있습니다. 신세대의 현대 시퀀서 중 어느 것도 러시아 연방에서 제작되지는 않았지만이 장비는 매우 비쌉니다.

태아 검진 및 임신

유전자 연구의 주요 징후는 복제 분야에서의 위반과 의심이다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 불임에 대한 다양한 옵션, 특히 다시;
  • 태아 사망 사례;
  • 같은 여인의 반복 된 유산;
  • 형제와 자매의 유전 질환이나 중대한 징후의 존재;
  • 원인 불명의 발달 지연.

출생 전 진단 외에도 유전 연구가 임신 중에 반드시 수행되어야하며 분석을 임명하는 이유는 일반적으로 hCG, estriol 및 alpha-fetoprotein의 수준을 나타내는 소위 트리플 테스트 (triple test)입니다. 이 분석의 데이터를 바탕으로, 위험한 신경관 결손, Edwards, Patau 증후군, Duchenne 근 병증 및 기타 질병을 탐지 할 수있는 유전자 연구가 수행됩니다.

혈연 관계 결정

또한 매우 중요하고 법적으로 중요한 것은 친부모 및 모성의 혈액에 대한 유전 분석의 결정 일 것이며,이 분석은 상속인을 찾지 않을 때와 마찬가지로 위자료 미납 및 상속 부분에 대한 다양한 소송에서 자주 볼 수 있습니다. 그러한 분석의 평균 비용은 약 2 만 5 천 루블입니다.

성인의 증상 탐지

의사가 특정 발달 이상이나 기능과 관련된 사람의 유전 적 이상을 의심하는 경우가 있습니다. 따라서 불임, 생식기의 비정상적인 발달, 지나치게 작거나 키가 큰 성장, 정신 지체, 잔인함에 대한 병리학 적 경향이 의사에게 유전 연구의 필요성을 부추길 수 있습니다.

패션 길 찾기

건강한 생활 방식, 자연과의 상호 작용, 이미 형성된 질병을 치료하는 대신 위험을 예측하기위한 전략의 현대적인 개념은 예방 연구 분야가 유전 연구에서 널리 퍼지기 시작했다는 사실을 이끌어 냈습니다. 이것은 주로 성향의 유전학입니다. 이 경우, 특정 환경 적 요인에 노출 될 때 결정적 일 수있는 환자의 유전 상태의 특징이 확인됩니다. 그것은 발견 된 질병이 아니지만, 그 위험이 높아지는 경향이 있습니다. 이 당뇨병, 암, 천식.

전염병과 관련하여 다양한 유전자 검사가 어떻게 수행 될 수 있는지 상상하기조차 어렵습니다. 예를 들어, 흡연 중에 자살 암 발병 위험, 자궁 경부암 위험, 지혈 위험 (응고 위험) 패널, 30 가지 위험 마커가 즉각적으로 확인되는 위험 요소, 고혈압 패널 및 약물 선택.

그건 그렇고, pharmacogenetics 유전자 진단의 급속하게 발전하는 유형 중 하나입니다. 그것은 환자에게 처방 된 어떤 약물도 효과가없는 유전 적 특징이 있는지 (예를 들어, 프로 드럭의 구조를 변형시키는 것과 같은 간 효소 유전자의 낮은 발현으로 인해) 결정할 수있게합니다.

저체중, 저 탄수화물 또는 지중해 : 다이어트가 체중 감량을 위해 최적이 될 수있는 유전 혈액 검사를 기초로 환자에게 자극을주는 분석 (영양제)이 있습니다. 이 연구는 지방산의 운반체 인 인슐린, 비만과 연관된 단백질 유전자 및 빠른 체중 증가를 코딩하는 다양한 유전자의 분석을 기반으로합니다. 이들 각각의 유전자의 발현 정도를 분석 한 결과, 어느 유전자가 더 강하고 어느 유전자가 발현이없고 어떤식이 요법으로 환자가 더 많은 체중을 잃게되는지 결론 지었다. Nutrigenetica는 또한 어떤 종류의 비타민, 즉 "집중력", "최적의 근육량"을위한 스테이 (stayer)와 같은 비타민이 덜 흡수 될 수 있는지를 고려합니다.

사람들이 이용할 수있는 유전학

유전 연구는 "중산층"의 개념과 완전히 관련되는 현대 실험실 진단의 유형입니다. 이 클래스에 속한 사람들은 건강을 지키고, 질병을 예방하고, 치료하지 않고, 건강한 생활 방식의 원칙에 전념하고, 일반적인 유럽 가치를 준수하면서 삶의 성공을 추구하는 경향이 있습니다. 따라서 "다리가 더 강하다"는 것은 중소기업이며보다 일반적인 현대 유전 연구입니다.

유전학 연구, 특히 약리 유전학, 영양제학, 다양한 질병 발병을위한 다원적 및 독방 위험 평가는 중산층과 가치가 완전히 일치합니다. 치료하는 것보다 예방하는 것이 좋습니다. 동시에 생체 재료 섭취가 신속하게 이루어지기 때문에 시간을 절약 할 수 있습니다. 혈액을 채취 할 필요조차 없으며 구강의 점막에서 긁는 막대기를 만져서 유전 물질을 분석 할 수 있습니다.

따라서 염색체 마이크로 미터법 분석과 상속의 평균 비용은 약 500 달러이며 게놈 또는 엑손의 연구는 환자 당 70 ~ 80,000 루블 범위이다. 유전자 분석의 가장 저렴한 방법 중 하나는 핵형의 연구이며, 평균적으로 개인 실험실에서는 6000 루블로 수행 할 수 있습니다. 연구 기간은 일반 생화학 적 혈액 샘플링, 소변, 대변 또는 호르몬 검사보다 훨씬 길다. 결국 수백만 쌍의 핵산 염기 서열을 해독해야 할 필요가 있으며 때로는 분석이 2 주, 때로는 한 달 동안 준비된다는 것은 놀라운 일이 아닙니다.

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유전 혈액 검사 : 해독

혈액의 유전 테스트는 유전병에 대한 유기체의 성향을 결정하고, 태아의 발달에있어서 염색체 이상에 대해 출생지인지 여부를 알아내는 데 도움이 될 것입니다. 적시에 정보를 받음으로써 여성은 유산을 예방할 수 있으며, 의사는 위험한 질병의 발병을 예방하기위한 적시의 조치를 취할 수 있습니다.

유전 분석이란 무엇입니까?

모든 유전 테스트는 살아있는 유기체의 유전자를 연구합니다. 유전자는 DNA (디옥시리보 핵산)의 일부이며 부모에게서 어린이에게 전달되는 유전 된 특성을 담당합니다. 그것은 DNA에 얼마나 많은 양의 단백질과 효소, 아미노산 및 다른 물질이 임신에서 사망에 이르기까지 신체에서 생산되는지 기록됩니다. 외모, 성격, 질병에 대한 감수성, 분석 및 창조 능력은 유전자의 유전에 달려있다. DNA에 기록 된 정보는 다음을 결정하는 데 도움이됩니다.

  • 신체의 유전 적 결함;
  • 종양학을 포함한 돌연변이에 대한 세포의 성향;
  • 아테롬성 동맥 경화증, 심장 마비, 관상 동맥 심장 질환, 고혈압, 혈액 응고 문제, 정신 이상;
  • 유전성 질환, 악성 종양 자체를 선언 할 확률의 비율;
  • 의사가 가장 최적의 치료 요법을 선택할 수있는 약물의 특정 유형에 대한 신체의 반응;
  • 특정 질병을 유발 한 박테리아, 바이러스, 웜의 DNA 흔적;
  • 불임의 원인, 임신 중 합병증의 가능성;
  • 태아 발달의 병리;
  • 불명확 한 증상의 원인 (특히 희귀 질환이있는 경우에 중요);
  • 가족 관계.

DNA는 거의 모든 살아있는 세포에 포함되어 있지만, 분자의 성분은 계란과 정자를 제외하고 거의 동일합니다. 결과를 신뢰할 수 있도록하기 위해서는 생체 물질을 적절한 양으로 실험실에 보내야하므로 샘플을 수집하기 위해 클리닉에 오는 것이 좋습니다. 연구를 위해 인체의 다른 입자를 사용할 수 있습니다. 그들 중에는 :

  • 피;
  • 타액;
  • 피부 입자;
  • 협측 상피 (뺨 안쪽에서 번짐);
  • 머리카락;
  • 손톱;
  • 신체 조직;
  • 정자;
  • 귀지;
  • 코딱지;
  • 유산;
  • 대변

연구 과정에서 얻은 데이터는 모든 유전 학자가 해독 할 수있는 숫자 또는 문자의 특정 조합 형태로 유전 여권에 입력됩니다. 이 문서는 19 개의 DNA 사이트 (loci)에서 수집 된 정보를 나타냅니다. 이것은 분석 중에 얻을 수있는 모든 정보가 아닙니다. 그럼에도 불구하고, 건강 상태에 대한 일반적인 그림을 얻기 위해 사람을 식별 할 수있는 사람이 충분합니다.

이 경우 하나의 뉘앙스가 있습니다. 염색체의 오작동에 대한 지식이 질병을 일으킬 가능성을 시사하지만, 환경이 중요한 역할을합니다. 생태학, 기후, 하루의 길이, 햇빛의 강도, 삶의 방식 및 기타 요소가 인체의 발달에 커다란 역할을하며 조직 및 세포의 변화를 긍정적이고 부정적인 방향으로 유발할 수 있습니다.

연구의 원리와 방법

샘플의 연구는 DNA 서열을 해독하는 특수기구, 시퀀서를 사용하여 수행됩니다. 한 번 실행하면 다수의 샘플을 분석 할 수 있지만 재료가 많을수록 테스트의 정확도가 떨어집니다. 이러한 이유로 분석은 연구 된 재료의 수를 늘림으로써 품질을 떨어 뜨리지 않는 견고한 실험실로 진행되어야합니다. 그런 경우에, 서둘러서는 안되며, 참을성있게 기다리고, 당신의 차례를 기다리는 것이 좋습니다. DNA 해독에는 약 2 주가 소요됩니다.

유전자 혈액 분석에는 여러 가지 방법이 있습니다. 그중 :

  • Hybridological 방법. 그것은 유기체의 유전 적 특성을 관련 형태와 교차시키고 자손의 특성에 대한 추가 분석을 통해 유전 적 특성을 연구합니다. 이 방법은 재조합 (recombination)에 기반을두고 있는데, 재조합 (recombination)은 서로 다른 분자를 결합하고 파괴함으로써 유전 물질 교환이 일어난다.
  • 계보학. 혈통을 수집하고 분석하도록 설계되었습니다. 특정 특성 (질병 포함)을 찾고 미래 세대에서 그 특성을 평가하는데 중점을 둡니다.
  • 트윈 방법. 쌍둥이의 유전자형과 표현형을 연구하여 다양한 형질의 발달에서 환경의 영향을 결정합니다.
  • 체세포의 하이브리드 화 (서로 융합)하여 클론을 얻는 방법. 잡종은 일부 염색체를 잃어서 유전자의 존재를 결정합니다. 이 방법은 유전자 돌연변이, 종양학 경향, 세포의 대사 과정을 연구하는 데 적합합니다.
  • 단일 가닥 핵산의 하나의 분자로의 혼성화. 이 방법은 DNA와 RNA의 합성에 필요한 조건 인 체인의 상호 작용의 상보성 정도를 결정합니다. 인체의 소수 세포에만 존재한다고해도 수천 개의 다른 유전자에서 원하는 유전자 나 병원균을 검출합니다.
  • 트랜스 제닉 및 키메라 생물 분석. 종양학에서 암 발달의 성격을 연구하기 위해 사용되는 조직 및 장기 이식의 유전 적 양립성을 연구하는 것을 목표로합니다.
  • 세포 유전학. 염색체를 연구하여 변이를 결정합니다. 이 연구는 현미경으로 수행됩니다.
  • 생화학 검사. 태아 심한 염색체 이상을 판단하기 위해 임신부의 혈액 검사. 어머니의 혈류를 순환하는 호르몬이 검사됩니다.
  • 칩상의 게놈 하이브리드 화. 그것은 FISH 또는 CGH 방법을 사용하여 수행됩니다. 대상 및 참고 샘플을 비교 한 후 컴퓨터 프로그램이 데이터를 분석하고 그 결과를 제공합니다. 이 방법은 인공 수정 전에 배아 생검에서 종종 사용됩니다.

인기는 마이크로 칩 기술의 방법입니다. 이 기술은 DNA 혼성화를 기반으로합니다. 이 방법을 사용하면 소량의 원재료 연구에서 많은 수의 유전자에 대한 매개 변수 연구를 수행 할 수 있습니다. 이 기술은 단일 염기 다형성을 동정하기 위해 널리 사용됩니다 - 상 동성 염색체 사이의 게놈에서 한 뉴클레오타이드의 크기와 DNA 서열의 차이.

연구의 또 다른 방법은 효소를 사용하여 DNA의 특정 부분의 인공적 조건에서 반복 복사를 기반으로하는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 방법입니다. 이 방법은 질병의 첫 증상이 나타나기 몇 년 전에 감염 직후에 위험한 감염성 병원균을 검출합니다. PCR은 범죄학에서 "유전 적 지문"을 생성하여 친자 관계를 확립하고 치료 방법을 선택하는 데 사용됩니다.

유전학은 발전하는 과학이기 때문에 많은 분야에서 연구가 진행되고 있습니다. 유전 학적 분석의 가장 유명한 유형은 다음과 같습니다.

  • 산전 진단 - 태아 발달 단계에서 아동의 병리 현상을 발견하는 것을 목표로합니다. 에드워즈, 다운 증후군, 파타 우, 심장 질환의 조기 발견
  • 신생아의 유전 학적 분석 (신생아 선별 검사). 그것은 아기의 생애 첫날 염색체 이상을 결정하므로 질병을 제거하기위한 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
  • 친밀감과 친자 관계의 정의. 샘플을 검사 할 때, 아기와 그 부모는 일치하는 섹션을 가져야합니다. 성냥이 많을수록 혈연 관계가 좋아집니다.
  • 약동학. 약물에 대한 환자의 반응이 연구되고 있습니다.
  • 유전 병리학에 관한 연구.
  • 유전성 질병에 대한 감수성 검사.
  • 불임의 진단.

유전 혈액 검사를 할 때

검사를위한 가장 일반적인 생체 재료는 정맥혈입니다. 그가 유전하거나 자손에게 전염시킬 수있는 질병에 관한 정보에 관심이있는 사람은 연구를 주문할 수 있습니다. 연구에 대한 의학적 적응증은 다음과 같습니다.

  • 원인 불명의 질병의 증상;
  • 치료 처방을 결정할 필요성;
  • 바이러스 감염이 의심되는 경우 박테리아 DNA의 흔적;
  • 분석 결과에 따라 질병을 예방하기위한 적시의 조치를 취하기 위해 심각한 유전 병리학의 결정;
  • 임신 35 년;
  • 임신 중 학대 중 어머니는 알코올, 스모크, X 레이에 노출되었습니다.
  • 사망 한 어린이의 출생 사례, 빈번한 유산
  • 친밀감과 아버지에 대한 시험.

유전학 분석

유전학에 대한 연구는 필수는 아니지만 상황을 제어하는 ​​데 사용할 수 있습니다. 유전자 질환을시기 적절하게 분석하면 병리학의 발달을 막고 제 시간에 발견하고 임신을 올바르게 계획하며 어린이의 외모, 성격 및 정신을 예측할 수 있습니다. 관계 테스트 덕분에 많은 문제와 의혹을 피할 수 있습니다.

임신 중

여성이 아기를 기다리고있을 때 태아가 염색체 이상이 있는지 여부를 결정하는 검사를 받아야합니다. 피는 정맥에서 채취됩니다. 진단은 임신의 여러 단계에서 다음 지표를 측정하는 것을 포함합니다 :

  • 호르몬 hCG (human chorionic gonadotropin). 이 물질은 태반 형성 직후에 태반을 생성하기 시작합니다. 임신의 첫 번째 삼 분기에, 그 여자의 피의 레벨은 기하 급수적으로 증가합니다. hCG의 수치가 높아지면 다발 임신, 다운 증후군, 이소성 또는 틀린 임신, 종양학이 나타날 수 있습니다. 정상 이하의 지표는 태아 사망 확률, 태아 발육 지연, 자궁외 임신, 유산 가능성, 만성 태반 기능 부전에 대해 이야기합니다.
  • 단백질 알파 fetoprotein (AFP). 태아 발육기에 형성되어 저분자 물질을 모체의 조직에서 어린이에게 전달하는 역할을합니다. AFP 수치가 상승하면 쌍둥이, 태아 간 괴사, 신장 문제, 아기의 배꼽 탈장, 신경관의 발달 문제 등이있을 수 있습니다. 다운 증후군, 발달 지연 또는 태아 사망의 가능성, 유산의 위협, 잘못된 임신 가능성에 대해 경고합니다.
  • 호르몬 비 접합 에스트 리올 (ME3). 부신 태아를 생산합니다. 과도한 속도 - 스테로이드 대사의 부작용을 나타내는 염색체 이상 마커, 부신 선천성 질환 (과형성, 실패).
  • 혈장 단백질 A (PAPP-A). 태반의 영양 및 보호 층 인 태반 및 탈락 막을 생산합니다. 아기와 관련하여 모성 면역 억제에 대한 책임은 혈관의 발달에 영향을 미칩니다. 증가 된 수치는 유산의 위협 인 태아 사망의 가능성을 나타냅니다. 21,13 또는 18 쌍의 염색체에서 삼중법에 의해 낮추었습니다. 그것은 태아의 염색체 이상의 지표입니다.

규범을 벗어나는 경우 추가 검사가 필요합니다. 그 중에는 염색체 이상에 대한 모성 혈액 연구, 돌연변이 세포의 존재 등이 있습니다. 이 방법 중 하나는 모체 혈액에서 배아 혈액 세포를 분리하여 아이의 염색체 유전자지도를 만드는 것입니다. 이 방법은 태아의 발달 이상을 연구하는 침입 방법을 완전히 대체 할 수 있습니다.

태아

태아 자체의 유전 연구는 극심한 경우에만 이루어 지는데, 이는 펑크 (침습적 방법)를 이용한 세포의 수집을 포함하기 때문입니다. 즉, 그들은 자궁과 복강에 구멍을 낸다. 그런 다음 특별한 게임의 도움을 받아 생체 물질을 검사를 위해 태아에서 가져온다. 아동의 DNA 분석은 다운 증후군, 파타 우, 에드워즈 및 기타 염색체 이상을 결정합니다. 다음 검사 유형을 구별하는 것이 일반적입니다.

  • 양수 천자 - 태아의 물에 대한 연구.
  • 태반 천자 (placentocentesis) - 태반의 상태를 검사하고 임신 중에 어머니가 겪은 전염병의 결과 위험을 결정합니다. 절차는 13 주에서 27 주까지 진행됩니다.
  • 태반이 형성되는 태반의 생검
  • Cordocentesis. 임신 18 주째에 펑크가 생기면 제대혈을 모체에서 채취하여 검사합니다.

유전자 검사는 양수 천자와 관련이 있으며 양수 내 양수가 정상을 초과하는 상태입니다. 이것은 중추 신경계의 발달, 위장관 및 태아 사망의 장애로 이어진다. 이 상태의 원인 중에는 당뇨병, 신장 및 심장 질환, 전염병 및 염색체 수준의 장애가 있습니다. 이 경우 펑크를 사용하여 양수 샘플을 분석하고 염색체 질환, 유전병 및 감염성 병원균의 존재 여부를 검사합니다.

혈우병

정맥 혈전증의 원인은 혈액 세포의 유전 적 또는 병리학 적 병리학, 응고 시스템의 문제입니다. 이런 이유로 증가 된 혈전증의 위험이있는 사람들은 혈전증에 대한 유전 적 분석을 처방받습니다. 이 데이터는 임신 기간 중, 산후 기간 동안, 환자가 석고 또는 부목의 부과로 인한 외상을 앓고있는 경우 수술 중에 필요합니다.

유전 혈액 검사를 해독하는 것은 질병, 돌연변이의 존재를 유발할 수있는 유전자 목록을 포함합니다. 결과가 병리학의 발달 경향을 나타내면 합병증을 예방하기위한 예방 적 처치가 처방됩니다. 혈전증 치료 약물 치료,식이 요법이 있으면 특별한 처방이 처방됩니다.

신생아

돌이킬 수없는 결과를 초래할 수있는 첫 증상이 나타나기 전에, 유전 적 이상에 의해 유발 된 선천성 질병을 발견하는 것은 어린이의 첫 번째 날에 매우 중요합니다. 미래의 아픈 아이는 올바르게 처방 된 처방 요법과 부모의 행동에 크게 좌우됩니다. 이를 위해 출산 병원에서 신생아 검진을 실시합니다. 연구를 위해 혈액은 생후 4 일째에 만삭 아기가있는 유아의 발 뒤꿈치에서, 미성년자에서는 7 번째로 채취됩니다. 연구는 다음과 같은 질병의 탐지에 초점을 맞추고 있습니다 :

  • 페닐 케톤뇨증. 이 질병은 아미노산의 손상된 대사와 관련이 있습니다. 저 단백질식이 요법의 부족은 효소 페닐알라닌과 그 독성 유도체의 과도한 축적을 일으킨다. 이것은 심한 뇌 손상을 가져 오며, 증상 중 하나는 과식증입니다. 적절한시기에 성공적으로 치료할 수있는 유전적인 병리학 중 하나입니다.
  • 선천적 인 갑상선 기능 저하증. 요오드 함유 호르몬 합성 감소로 특징 지어지는 갑상선 질환. 치료는 아기의 생애 첫 날부터 시작해야하며 그렇지 않으면 돌이킬 수없는 뇌의 변화가 시작됩니다. 그들은 혼수 상태, 혼수, 근력 약화, 늦은 젖니가 남, 성장 지연을 나타냅니다. 그들은 정신 지체, 크레티니즘을 유발합니다. 시기 적절한 진단과 적절한 치료로 인해 이러한 합병증을 피할 수 있습니다.
  • 낭포 성 섬유증. 병리학은 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 그것은 호흡 기관, 소화 기관, 외부 분비 동맥 (간, 유방, 피지선, 땀샘, 전립선 등)의 기능에 손상을 특징으로합니다. 질병은 치유 될 수 없지만, 약물,식이 요법의 도움을 받아 상태를 안정시키는 것이 가능합니다.
  • 부신 증후군. 부신 피질의 파괴와 관련하여 호르몬 인 코르티솔과 알도스테론의 양이 감소하고 안드로겐의 농도가 증가합니다. 그것은 생식기 기관의 불규칙 구조, 어린 시절의 성기능 발달, 왜소증이 특징입니다. 소녀는 남성의 2 차 성적인 특징, 과도한 모발 성장, 약한 유방 땀샘, 월경주기에 문제가 있습니다. 불임의 가능성. 시기 적절한 진단은 치료에 유리한 예후를 제공합니다.
  • 갈락토스 혈증. 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해, 신체의 에너지 원천 인 포도당으로 갈락토오스가 전환되는 동안 대사 장애가 발생합니다. 갈 락토 오스 유도체는 혈액에 축적되어 뇌, 간, 눈의 렌즈에 독성 영향을줍니다. 질병의 증상 - 황달, 간 확대, 먹기 거절, 낮은 체중, 발작, 안구 운동. 이 병은 정신 지체, 백내장 및 사망으로 이어집니다. 우유를 완전히 배제한 조기 진단과 적절한 영양 섭취로 질병 발병이 멈 춥니 다.

검사에서 이상이 발견되면 염색체 손상, 추가 검사의 성격을 확립하는 것이 목적 인 유전병에 대한 혈액 검사가 필요합니다. Adrenogenital 증후군에서 신생아 17-a-hydroxyprogesterone에 대한 제대혈 검사가 시행됩니다. 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 면역 반응성 트립신 검사를 시행합니다.

질병에 걸리기 쉽다.

현대 기술의 도움으로 인간 염색체의 염기 서열의 97 %가 해독되어 질병에 대한 감수성에 대한 가장 중요한 정보를 얻을 수 있습니다. 그들 중에는 :

  • 암 감수성을위한 혈액 검사;
  • 심혈관 질환 (허혈, 고혈압, 심근 경색, 죽상 경화증);
  • 당뇨;
  • 기관지 천식;
  • 정신 이상.
  • 혈전증;
  • 갑상선 병리;
  • 폐에 대한 문제;
  • 골다공증;
  • 소화 기관의 질병.

유전 질환에 대한 혈액 검사는 예측 의학에 종사하는 의사의 치료에 사용됩니다. 이것은 의료 절차를 선택할 때 DNA 감수성 연구에서 얻은 정보에 따라 질병에 걸릴 수있는 산업의 이름입니다. 의사는 예측 의학에 종사하고,받은 모든 정보를 분석하고 상세한 권고 사항을 제시하며, 이에 따라 병리학의 발달을 피할 수 있습니다.

이것은식이 요법, 특정 신체 활동, 약물 치료, 경우에 따라 수술 일 수 있습니다. 병리학의 발달을 야기하는 요인을 피하는 것은 매우 중요합니다. 역효과와 유해한 습관과의 유전 적 소질의 충돌로 인해 많은 질병이 발생합니다. 이런 이유로 암에 대한 양성 유전 혈액 검사는 진단이 아니지만 환자와 의사가 지속적으로 모니터링해야합니다.

아버지가 될 때까지

혈액의 유전 테스트를 통해 혈통의 정도를 확인할 수 있습니다. 유전 물질은 어머니와 아버지로부터 아이에게 전달되므로, 그의 유전자와 그와 관련된 관계를 확인하고자하는 사람의 유전자에는 겹치는 부분이 있어야합니다. 더 똑같은 영역이 발견되면 혈연 관계 확률이 높아집니다.

결과의 정확성을 위해서는 어머니, 아버지 및 자녀의 생체 재료를 비교하는 것이 더 좋지만 경우에 따라 이것이 자신의 자녀인지 여부를 확인하려는 부모 중 한 명만의 데이터를 도용 할 수 있습니다. 관계를 수립하기 위해서는 여러 번의 비교가 필요하기 때문에 시간이 필요합니다. 실험실 분석의 정확도는 99 %이므로 데이터를 법원에서 사용할 수 있습니다.

유전 혈액 분석을 준비하는 방법

분석을위한 혈액 샘플은 하루 중 언제라도 정맥에서 가져 오지만 바람직하게는 아침에 채취합니다. 생체 재료는 공복 상태에서 채취됩니다. 식사와 생체 재료 섭취 사이의 시간은 최소 8 시간 이상이어야합니다. 연구 2, 3 일 전에는 매운 음식, 지방 음식, 후추 음식을 삼가야합니다. 시술 당일 비 탄산 물만 마시면됩니다. 헌혈 2 ~ 3 주 전에는 알코올 음료, 마약, 마약 사용을 포기해야합니다. 약을 복용해야하는 경우 반드시 의사에게 알려야합니다.

흡연은 수집 당일에 바람직하지 않습니다. 월경 중 호르몬 변화가 일어나서 결과의 신뢰성을 왜곡시킬 수 있기 때문에 생리주기의 중간에 분석을 위해 혈액을 기증하는 것이 여성에게 더 좋습니다. 연구가 시작되기 전날에는 많은 운동에서 벗어나야합니다. 생체 적합 물질의 배달 당일에 충전으로부터도 거절 할 필요가 있습니다. 운동의 영향으로 피가 더 빨리 흘러 나오고 화학 반응이 가속되어 결과를 왜곡시킬 수 있습니다.

결과 해독

얻어진 결과를 기준 샘플과 비교한다. 그런 다음, 원하는 유전자의 부재 또는 존재에 기초하여, 유전 자의 변화 또는 돌연변이의 존재 여부에 따라 염색체의 상태에 대한 결론을 내리고 그 결과를 유전자 여권에 기록합니다. 의사가 질병의 위험성을 평가하거나 질병의 존재 여부를 평가 한 후 질병의 예방 또는 제거를 목표로 권장 사항을 제시 한 후.

친자 확인 검사가 실시되면 긍정적 인 결과가 나오면 유전 학자는 99.9 %의 확률로 결론을 내립니다. 이러한 수치는 아버지가 언제나 거의 동일한 염색체 세트를 가진 쌍둥이 형제를 가질 수 있다는 사실에 의해 설명됩니다. 실제로 이것은 매우 드물게 발생하지만 상황을 배제 할 수는 없습니다. 그 사람이 아이의 아버지가 아니라면, 그 결과는 100 %입니다.

모스크바와 모스크바 지역의 많은 의료 센터에서 유전 혈액 검사를 할 수 있습니다. 전체 유전 스크리닝을 주문할 수 있습니다. 남성과 소년의 유전자 분석의 평균 비용은 80 ~ 85,000 루블, 여성은 72 ~ 75,000 루블이다. 특정 질병을 찾는 것을 목표로하는 시험은 비용이 적게 든다.

  • 여성 불임 및 임신 합병증 : 25,000 루블;
  • 임신 중 혈전증 경향 : 2.3-2.6 만 루블;
  • 혈전증 감수성 검사 (연장 패널) : 7.5-8,000 r;
  • 혈전증 감수성 검사 (약자 패널) : 2.5-3000 r;
  • 유방암 및 / 또는 난소 암의 유전성 사례, 4,000 p., 4 개의 유전자 - 9,000 p.
  • 남성 불임의 유전 적 원인 : 15-16,000 루블;
  • 1 형 당뇨병에 대한 유전 적 소인 : 6 천 루블;
  • 심근 경색 : 8-9,000 루블;
  • 친자 확인 검사 : 9 천명
http://sovets.net/18854-geneticheskiy-analiz-krovi.html

유전 혈액 검사 란 무엇이며, 어떻게 수행되고 결과를 판독합니까?

혈액의 유전 분석은 인간의 염색체를 평가하여 병리 적 상태를 파악할 수있는 실험실 연구 유형입니다. 그리고이 연구는 혈연 관계의 정도 또는 예방을 위해 사용됩니다.

유전 분석의 유형

유전 적 혈액 검사가 언제 처방 될 수 있는가?

임신 검사

신생아의 유전 적 분석

"친자 확인 검사"

예측 의학의 핵심 방법 인 유전 분석

금기 사항과 제한 사항이 있습니까?

유전 연구의 결과 해독

DNA 분석 비용은 얼마입니까?

댓글 및 리뷰

유전 분석의 유형

연구 목적에 따라 다음과 같은 유형의 유전 분석을 구별 할 수 있습니다.

DNA 분석

DNA 혈액 검사 (deoxyribonucleic acid)는 고유 한 염기 서열을 연구하는 동안 사람을 식별 할 수있는 연구입니다. 이 "유전 적 흔적"은 각 사람마다 개인이며 (일란성 쌍둥이 제외) 평생 동안 바뀌지 않습니다.

분자 유전 검사를 통해 다음을 결정할 수 있습니다.

  1. 가능한 질병. DNA에 대한 생물학적 물질 연구는 유전 적 질병을 시간 내에 탐지 할 수있게합니다. 가족에 정신 질환이나 종양학 증후가있는 경우,이 검사는 자손들에게 비슷한 문제가 생길 수있는 성향을 결정합니다.
  2. 약물 치료에 대한 개인적인 불관용. 특정 약물 그룹에 과민증이 의심되는 경우 DNA 분석이 표시 될 수 있습니다.
  3. 혈연 관계의 정도. 연구를 수행하는 가장 빈번한 이유 중 하나는 사람들 사이에 가족 관계를 수립 할 필요가 있다는 것입니다.
  4. 불임 요인. 생식 기관에서는 임신을 잘 못하는 부부에게 DNA 검사를 받아야합니다.
  5. 알코올 중독이나 약물 중독을 유발하는 경향. 알코올 분자 및 다른 화합물의 분해를위한 효소의 합성을 담당하는 유전자를 동정함으로써 이러한 경향을 확립 할 수있다.

핵형 분석

핵형 타이핑 (karyotyping) 하에서는 세포 유전 학적 분석 방법을 이해할 수 있으며, 이로 인해 사람의 염색체 세트를 조사 할 수 있습니다. 아이를 갖기를 희망하는 커플들도 비슷한 설문 조사를 실시합니다.

핵형은 각 사람의 염색체 집합이며 모든 구성 요소의 징후에 대한 완전한 설명을 포함하고 있습니다.

인간 게놈은 46 개의 염색체를 가지고 있으며, 차례로 23 쌍으로 나뉘어져 있습니다.

상 염색체 (처음 44 개) - 유전 특성을 전달하기 위해 설계 :
(머리 색깔, 눈, 해부학 적 특징).

마지막 염색체 쌍은 성 염색체이며, 핵 염색체를 결정하는 것이 가능합니다 :

핵형 분석의 목적은 다음과 같습니다.

  1. 배우자의 염색체 세트에서 불일치의 결정. 분석은 기형이나 다른 유전 적 병리를 가진 어린이의 출생을 막기 위해 수행됩니다.
  2. 염색체의 수와 액세서리의 특성, 그 구조의 특성.
  3. 불임의 원인을 확립하고, 염색체의 다양성이 변화됨을 나타냅니다.

유전 적 혈액 검사가 언제 처방 될 수 있는가?

개인 이니셔티브 외에도 의사는 종종 특정 요인으로 인해 유전 분석을 권장합니다.

연구에 필요한 의학적 적응증은 다음과 같습니다.

  • 생태 학적으로 바람직하지 않은 지역에서 살고있다.
  • 불임은 확립되어 있지 않다.
  • 35 세 (최소한 한 배우자가 35 세 이상인 커플들조차도 실시);
  • 인공 수정에 실패한 반복 시도;
  • 확립 된 원인이없는 정자 형성 과정의 병리학;
  • 여성 호르몬 장애;
  • 속의 유전병의 존재;
  • 화학 물질과 일정한 접촉;
  • 가까운 친척들 사이의 결혼;
  • 조산 및 사산을 포함한 자발 낙태 사례를 기록했다.

임신 검사

적시에 DNA 검사를하면 출생 전에 아기의 기형이 밝혀져 어린이의 유전지도를 만드는 데 도움이됩니다. 이 경우에는 "유전 적 듀스 (genetic deuce)"라는 연구를 처방해야합니다.

침습성

분석을 위해서는 어머니뿐만 아니라 태아도 생물학적 물질을 섭취 할 필요가 있습니다. 동시에, 연구 과정에서 여성의 복강을 통한 침투가 발생합니다. 침입 진단 방법을 통해 진단 전 진단을 마칠 수는 있지만 아기에게 특정 위협 요소가 있습니다.

분석의 특징 :

  1. 검사는 임신 초기에 이미 수행 할 수 있으며 검사를 위해 정맥혈을 채취합니다.
  2. 유전 적 결함의 분석은 특정 단백질 구조 (베타 -hCG 및 PPAP-A)에 대한 연구로 유전 병리학의 주요 지표로 여겨집니다.
  3. 자궁의 초음파 검사와 부모의 핵형 분석. 핵형을 연구하기 위해 아기의 탯줄에서 혈액을 채취합니다.
  4. 결론적으로, 의사는 어린이의 유전 병리 발달 정도와 위험을 평가하고, 처방을 규정하고, 유전지도에 데이터를 기록합니다.

비 침습적

비 침습적 인 진단 기술은 침습성 유전 분석 중에 잠재적 인 합병증 및 위험에 대응하여 출현했다. 가장 인기있는 방법은 Tranquility NIPT입니다.

  1. DNA 결과를 얻으려면 어머니의 혈액을 검사해야합니다. 임신 한 달이 지나면 태아 세포의 순환이 모계 유기체에서 활성화됩니다. 첫 번째 임신이 끝날 때까지, 그들의 농도는 유전 분석에서 결정하기에 충분한 한도에 도달합니다.
  2. 이 연구는 높은 신뢰 수준을 가지고 있습니다. 다운 증후군 진단의 정확도는 99.9 % 이상입니다.
  3. 이 검사는 태아의 발달이나 엄마의 건강에 위협이되지 않습니다.
  4. 이 연구는 임신 10-12 주에 실시됩니다.
  5. 결과는 영업일 기준 15 일 이내에 준비됩니다.

신생아의 유전 적 분석

시기 적절하게 병리학 적 진단과 적절한 치료를 받으면 많은 문제가 출생에서 해결 될 수 있습니다.

  1. 혈액은 유전 질환 분석을 위해 취해진 것입니다. 만기 아기의 경우, 울타리는 출생 후 4 일째, 미숙아는 7 일째에 만들어집니다.
  2. 어린이가 유전 적 병리학을 가진 것으로 의심되면 의사는 추가 검사를 처방합니다. 진단의 유형은 질병의 본질에 달려 있습니다.
  3. 신생아의 유전 학적 분석을 통해 낭포 성 섬유증, 부신 증후군, 페닐 케톤뇨증 등의 병리학 적 증상을 확인할 수 있습니다.
  4. 자세한 정보 나 다른 질병을 진단하려면 DNA 검사를 처방하십시오. 정맥혈은 생물학적 물질로 사용됩니다.

"친자 확인 검사"

관계를 수립하는 것은 의료 분야에서만 사용되는 것이 아니라 법적 분쟁을 해결하는 데 종종 필요합니다. 부모는 그들의 유전 물질을 아이에게 전달하기 때문에, 그러한 분석에서 친척은 일치하는 영역을 식별합니다. 우연의 비율이 높다는 것은 혈연 관계를 증명할 가능성이 높다는 것을 의미합니다.

친자 확인 검사를위한 생물학적 물질은 다른 유전 검사와 달리 신체의 다른 부위에서 가져올 수 있습니다. 대부분 뺨의 내부를 긁어내는 데 사용됩니다. 친자 관계 분석은 긴 과정입니다. 그러나이 경우 전문가를 신뢰하고 결과를 여러 번 비교할 때까지 기다리는 것이 좋습니다.

이 방법으로 관계를 형성하는 정확성은 99 % 이상입니다.

가정에서 친자 확인을위한 유전자 검사 자료 수집에 대한 지침. Evgeny Ivanov 채널에서 가져온 비디오.

예측 의학의 핵심 방법 인 유전 분석

유전 물질에 대한 연구를 통해 미래에 발생할 수있는 질병을 규명 할 수 있습니다. 이것은 유전자형의 모든 실패가 하나 또는 다른 병리학으로 끝나지 않는다는 사실 때문입니다. 대부분의 경우 환경 요인도 중요합니다. 제 시간에 DNA 검사를한다면 많은 난치병의 발병을 피할 수 있습니다.

이러한 병리에는 다음이 포함됩니다.

  • 죽상 동맥 경화증;
  • 당뇨;
  • 기관지 천식;
  • 고혈압;
  • 종양학

의학 발전으로 인해 현재 유전 정보를 조사 할 수있는 몇 가지 방법이 있습니다. 각 옵션은 가능성과 케이스에 따라 선택됩니다.

  1. 마이크로 칩 기술. 진단을 수행하는 과정에서 여러 DNA 가닥을 분리하기 위해 전자 칩을 사용하여 유추 한 DNA 칩이 사용됩니다. 현대 마이크로 칩은 수백만 개의 다른 돌연변이를 확인하고 유전자 발현을 측정 할 수 있습니다. 초소형 회로 자체는 기계 인쇄 과정에서 DNA가 도포되는 유리 또는 실리콘으로 만들어집니다.
  2. 비교 게놈 하이브리드 화. 이 기술은 참고 자료 인 참조 샘플과 관련하여 연구중인 자료에서 배수의 상대적 수준의 사본 수 변화를 분석합니다.
  3. 물고기 기술. 이 방법의 작동 원리는 연구중인 환자 샘플의 DNA를 DNA 프로브와 결합시킴으로써 하이브리드 화 현상을 기반으로합니다.
  4. 중합 효소 연쇄 반응. 이 기술은 특정 병리학을 결정하기 위해 인간 생물학적 물질에서 분리 된 DNA의 농도가 급격히 증가 함을 의미합니다.

유전 분석의 예측 기능은 가능한 병리학의 발달을 예측하는 것입니다.

금기 사항과 제한 사항이 있습니까?

유전 분석을하기 위해 의사는 심각한 금기와 제한을 정의하지 않습니다. 이 절차는 모든 연령 및 임산부의 사람들에게 허용됩니다. 우리가 미래의 엄마에 관해서 이야기하는 유일한 의견은 18 주 후에 침략적 유전자 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

연구를 수행하기 전에 다음을 제외하는 것이 바람직합니다.

  • 흡연;
  • 술을 마시는 것;
  • 키스
  • 껌.

그것은 어떻게 이루어 집니까?

연구를위한 주요 생물 자원은 피입니다. 대부분 정맥혈이 필요합니다.

  1. 절차를 시작하기 전에 환자는 설문서를 작성해야합니다. 정확한 데이터를 제공하는 것이 중요합니다. 분석 결과에 상당한 영향을 줄 수 있습니다.
  2. 다음으로, 환자가 재료가 채취되는 사무실에서 수행됩니다. 가급적 아침에 빈속에 혈액 검사를받는 것이 좋습니다.
  3. 수득 된 생물학적 물질을 시험관에 넣고 연구를 위해 실험실로 보낸다.

유전 연구의 결과 해독

유전병에 대한 결과의 해석은 유전 전문가에 의해서만 이루어져야한다. 숙련 된 전문가 만이 획득 한 데이터를 바탕으로 결론을 정확하게 이끌어 낼 수 있습니다. 준비 과정과 디코딩 자체는 몇 주에서 한 달까지 지속됩니다.

DNA 분석 비용은 얼마입니까?

ON 클리닉의 유전자 연구 서비스 가격 :

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

육종에 대해 자세히 알아보기

매우 자주 컴퓨터 또는 자기 공명 단층 촬영 중에 혈관종이 환자의 척주에서 발견됩니다 (하나 또는 여러 개).척추 혈관종 - 그게 뭐야? 이게 위험한가요? - 환자들이 자주 묻는 걱정스러운 질문입니다. 나는 너를 진정 시키려고 서둘러.일반적으로 혈관종은 무고한 혈관 형성입니다. 사실, 이것은 척추의 몸에서 성장한 사마귀입니다.가장 자주 흉부 척추의 척추에 형성됩니다.
각화종 형성 과정은 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 그들은 케라틴, 표피의 죽은 피부 세포와 같은 강력한 단백질 형성 클러스터로 구성됩니다. 이러한 농축은 시간이 지남에 따라 균열되어 소유자에게 심각한 불편을 초래할 수 있습니다. 외부에서 각색종은 부피가 큰 두더지와 비슷합니다. 대부분의 경우, 이러한 피부 결함은 노화로 인해 발생하며, 이는 피부 구조의 변화를 수반합니다.
실험실 검사는 신장 병리 진단에 중요한 역할을합니다. 그것들은 비뇨 기 기관의 기능 상태를 신뢰할 수있게 평가하고 심지어 질병의 예후를 판단하는 것을 가능하게합니다. 우리의 검토에서 우리는 신장을 확인하고 그들의 작업을 완벽하게 파악하기 위해 먼저 통과해야하는 검사를 알아낼 것입니다.집에서 신장 체크흥미롭게도 신장에 대한 가장 단순한 검사는 독립적으로 수행 할 수 있습니다.
난소 낭종은 양성 종양처럼 액체로 가득 찬 덩어리입니다. 병리학은 청소년 및 폐경기 여성을 포함하여 모든 연령에서 발견됩니다. 이상 무증상의 상이 생리주기의 위반과 하복부 통증의 출현을 줄 수 있습니다. 일부 난소 형성은 자발적 퇴행을 일으키기 쉽고, 다른 난소 형성은 조절되지 않는 성장을하는 경향이 있습니다. 산부인과 의사가 전체 검사를 한 후 병리학 유형을 확인하고 치료법을 결정하십시오.